In un’epoca in cui la medicina sta vivendo una trasformazione profonda, la genomica rappresenta una delle frontiere più promettenti per costruire una sanità più efficace, equa e centrata sul cittadino.
Una rivoluzione silenziosa che cambia la cura
La genomica – lo studio del nostro patrimonio genetico – è oggi uno strumento imprescindibile nella medicina di precisione. Ci consente di conoscere a fondo la biologia delle malattie, personalizzare i trattamenti e, soprattutto, intervenire in modo tempestivo. Non parliamo di scenari futuristici, ma di applicazioni concrete già disponibili per molte pazienti oncologiche, come nel caso dei tumori della mammella ormono-dipendenti, dove i test genomici aiutano a decidere la terapia più adeguata, evitando trattamenti inutili o troppo aggressivi.
Lo stesso vale per le malattie rare, spesso complesse e sotto diagnosticate: oggi, grazie ai test NGS (Next-Generation Sequencing), possiamo offrire risposte e speranze dove prima c’erano solo attese.
Un’Italia che innova, ma deve osare di più
Negli ultimi anni, anche in Italia si sono compiuti passi importanti. La Legge di Bilancio 2022 ha istituito un fondo per la profilazione genomica dei tumori, rifinanziato nel tempo, così come è stato riconosciuto il ruolo strategico del sequenziamento genomico nel Piano Oncologico Nazionale e nel Piano Nazionale Malattie Rare.
Ma serve di più. Serve una visione strategica nazionale. Ad oggi, il nostro Paese non dispone ancora di un Piano Nazionale della Genomica. Eppure, le basi ci sono: il Consiglio Superiore di Sanità ha già indicato priorità, criteri di appropriatezza, l’importanza di infrastrutture centralizzate e della formazione del personale sanitario. Dobbiamo ora passare dalle parole ai fatti.
Genomica ed equità: una sfida di sistema
L’innovazione non può essere privilegio di pochi o prerogativa di alcune regioni. L’accesso alle tecnologie genomiche deve essere garantito a tutti, ovunque. È questa la vera sfida politica: fare in modo che i progressi della scienza non aumentino le disuguaglianze, ma le riducano.
Investire in genomica significa investire in una sanità più giusta, più tempestiva, più efficace. Significa risparmiare nel lungo periodo, evitando errori terapeutici e diagnosi tardive.
Proteggere i dati, tutelare i cittadini
C’è però un altro aspetto su cui dobbiamo vigilare: la gestione dei dati genomici. Questi dati sono un patrimonio prezioso, ma anche sensibile. Possono rivelare vulnerabilità individuali e collettive, e il loro uso improprio potrebbe rappresentare una minaccia per la privacy, la salute pubblica e persino la sicurezza nazionale.
Serve una regolamentazione chiara, che sappia bilanciare il valore della condivisione dei dati per la ricerca con la tutela dei diritti dei cittadini. La genomica va messa al servizio delle persone, non dei mercati.
Un impegno politico per il futuro
Come rappresentanti delle istituzioni abbiamo il dovere di guidare questa trasformazione con responsabilità. Promuovere un Piano Nazionale della Genomica, rafforzare i fondi dedicati, investire in ricerca, digitalizzazione e formazione: sono azioni necessarie per portare l’Italia nel futuro della medicina.
La genomica non è solo una questione scientifica: è una sfida culturale, economica e politica. Sta a noi coglierla, per costruire un sistema sanitario più vicino ai bisogni reali delle persone, più capace di curare e più giusto.
Il futuro della salute è scritto anche nel nostro DNA. E abbiamo il dovere di leggerlo bene.